В Свердловской области новорожденных детей будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты (ПИД), чтобы вовремя диагностировать заболевание и не потерять драгоценное время. Соглашение об этом заключили минздрав региона и московский Медико-генетический научный центр имени Бочкова, пишет Е1.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, поражающая двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии и параличу мышц. В мире существуют три препарата от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам», которые нужно принимать пожизненно, и «Золгенсма», которую нужно успеть принять до того, как ребенку исполнится два года.
— Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года, уже направлены для проведения исследования, — сообщили в пресс-службе министерства.
В регионе исследования будут проводить в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка». Всего в стране 11 таких центров. Там также будут следить за оказанием медпомощи детям из группы риска и обеспечивать их лекарствами.
В декабре прошлого года Минздрав РФ зарегистрировал лекарство «Золенсма». Один укол этого препарата стоит больше 2 миллионов долларов, и раньше родителям детей с СМА приходилось самим искать деньги на их лечение. Теперь, если лекарство внесут в список жизненно необходимых, его будут выдавать бесплатно.
Источник:https://xn--80aaaf9agbtgd4a3f4b.xn--p1ai/%d0%b2-%d1%81%d0%b2%d0%b5%d1%80%d0%b4%d0%bb%d0%be%d0%b2%d1%81%d0%ba%d0%be%d0%b9-%d0%be%d0%b1%d0%bb%d0%b0%d1%81%d1%82%d0%b8-%d1%83-%d0%bc%d0%bb%d0%b0%d0%b4%d0%b5%d0%bd%d1%86%d0%b5%d0%b2-%d0%bd%d0%b0/