В Свердловской области с 1 января стартовала программа обследования новорожденных на 36 тяжелых наследственных заболеваний.
Фото: Минздрав Свердловской областиВ числе заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг,– СМА (спинальная мышечная атрофия), первичные иммунодефициты и группа редких наследственных болезней обмена веществ.
Для медучреждений Свердловской области и УрФО исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге. Как отметили в областном Минздраве, с начала года уже исследованы свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.
«Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», — рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.
Процедура практически безболезненна для детей – забор крови проводится из пятки младенца уже на вторые сутки жизни, и вместо пяти капель крови, по которым ранее определились пять опасных заболеваний, на специальный тест-бланк берется восемь капель.
Результаты анализов в большинстве случаев готовы уже на пятые сутки жизни ребенка.
Источник:https://xn--80aaaf9agbtgd4a3f4b.xn--p1ai/%d0%bd%d0%be%d0%b2%d0%be%d1%80%d0%be%d0%b6%d0%b4%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d1%8b%d1%85-%d0%b1%d1%83%d0%b4%d1%83%d1%82-%d0%be%d0%b1%d1%81%d0%bb%d0%b5%d0%b4%d0%be%d0%b2%d0%b0%d1%82%d1%8c-%d0%bd%d0%b0-36-%d0%b3/